Синдром райли

Генетические заболевания

У людей с СВД часто возникают приступы рвоты, воспаление легких, нарушения речи и движения, трудности при глотании, неадекватное восприятие тепла, боли и вкуса, а также наблюдаются перепады артериального давления и нарушения моторики желудочно-кишечного тракта. Семейная автономная дисфункция не влияет на интеллект.

Впервые о болезни сообщили Милтон Райли и Ричард Лоуренс Дэй в 1949 году. Они отнесли СВД к группе расстройств известных как наследственные сенсорные и вегетативные нейропатии (англ. HSAN). Все заболевания из этой группы характеризируются широким спектром сенсорных дисфункций и нарушением функционирования вегетативной (автономной) нервной системы, вызванных неполным развитием сенсорных и вегетативных нейронов. Как считается, эти расстройства генетически отличаются друг от друга.

Симптомы

  • 1. Наиболее отличительной клинической особенностью является отсутствие слез при эмоциональном плаче после 7 месяцев. Этот симптом может также возникать при устойчивом двустороннем раздражении глаз.
  • 2. Высокая вероятность возникновения заболевания при ягодичном предлежании;
  • 3. Слабый или вообще отсутствующий сосательный рефлекс и трудности при глотании;
  • 4. Красная, кожа с различными красными пятнами.

Основные признаки у детей старшего возраста при заболевании СВД могут включать:

  • 1. Задержку развития речи и ходьбы
  • 2. Нетвердую ходьбу
  • 3. Искривление позвоночника
  • 4. Эрозию роговицы
  • 5. Менее чувствительное восприятие боли или температуры нервной системой
  • 6. Медленное физическое развитие
  • 7. Нестабильное, постоянно меняющееся артериальное давление
  • 8. Красные опухшие руки
  • 9. Кризисы вегетативной системы: совокупность симптомов, возникающих в ответ на физическое и эмоциональное напряжение, как правило, сопровождаются рвотой, частым сердцебиением, повышенным артериальным давлением, потливостью, слюнотечением, гнойными высыпаниями на коже и негативными изменениями личности.

Генетическое тестирование

Хотя, ген, вызывающий СВД был обнаружен учеными, и его действие имеет вполне конкретное воздействие на организм, однако на сегодня не существует никаких специальных лекарств, которые бы считались лекарством против СВД. Именно поэтому лечение семейной вегетативной дисфункции остается симптоматическим и поддерживающим. В первую очередь потому, что процесс протекания СВД не проходит постоянно в одном порядке, а у каждой больного человека этот процесс проходит по своему, тип и тяжесть симптомов меняются индивидуально, в зависимости от пациента.

Кроме того, признаки заболевания могут проявляться по разному, даже у одного и того же человека, но течение различных возрастных периодов. Именно по этой причине пациенты должны иметь специализированные индивидуальные планы лечения. Используются различные медицинские препараты для контроля над такими проявлениями болезни, как рвотное нападения, сухость глаз и нарушение регуляции кровяного давления. Кроме того, есть некоторые процедуры, которые очень часто используют при лечении:

  • 1. искусственные слезы: вызываемые с помощью глазных капель, содержащих метилцеллюлозу;
  • 2. питание: поддержание адекватного питания, во избежание аспирационной пневмонии, для кормления маленьких детей используются специальные соски;
  • 3. ежедневную физиотерапию грудной клетки (использование небулайзеров (ингаляторов), бронходилататоров и постурального дренажа) при хронических заболеваний легких с рецидивирующей аспирационной пневмонией;
  • 4. специальное лечение лекарственными препаратами проявлений нарушений автономной нервной системы, таких как неконтролируемое рвота — внутривенным или ректальным использованием диазепама (0,2 мг / кг каждые 3 часа) и ректальным использованием хлоралгидрата (30 мг / кг каждые 6 часов);
  • 5. защиту ребенка от травм: путем повышения чувствительности к вкусу, температуре и восприятию боли
  • 6. борьба с ортостатической гипотензией: путем достаточной гидратации организма, тренировкой ног, частым питанием малыми порциями (блюда должны быть с высоким содержанием соли), а также путем принимания таких препаратов как флудокортизон.
  • 7. лечение ортопедических проблем, таких как искривление большеберцовой кости и искривление позвоночника;
  • 8. поддержание стабильного кровяного давления

Прогноз для пациентов с СВД зависит от конкретной диагностической категории. Люди, больные хронической, прогрессивной, обобщенной формой СВД, в целом имеют плохой долгосрочный прогноз, относительно функционирования центральной нервной системы. Ведь у таких пациентов может наступить смерть от пневмонии, острой дыхательной недостаточности или внезапной остановки сердца.

Кроме того, родителям маленьких детей и взрослым больным необходимо знать и ежедневно осуществлять процедуры по уходу за глазами, ведь ранняя диагностика проблем с роговицей, позволит осуществить своевременное лечение эрозий роговицы. Этот метод может снизить образование рубцов на роговице, что в свою очередь ликвидирует потребность в более агрессивных хирургических мероприятиях (которые используются для защиты глаза), таких как тарзорафия и пересадка роговицы.

Синдром Райли-Дея: симптомы, причины и лечение

Цвет наших глаз и кожи, форма носа, наш рост, внешний вид нашего лица, часть нашего интеллекта и часть нашего характера — это аспекты, в значительной степени унаследованные и полученные из выражения наших генов. Однако иногда передаваемые гены подвергаются некоторому типу мутаций, которые могут быть неадаптивными или даже явно вредными, а также могут вызывать какие-то генетические нарушения.

Хотя некоторые из этих расстройств имеют тенденцию встречаться с определенной распространенностью, во многих других случаях мы можем найти редкие и очень редкие изменения, по которым очень мало научных знаний, и которые мало изучены из-за их низкой распространенности. Одним из таких расстройств является так называемый синдром Райли-Дей, или семейная дисавтономия странный неврологический синдром, о котором мы будем говорить в этой статье.

  • Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Синдром Райли-Дея: общее описание

Синдром Райли — странная болезнь генетического происхождения, очень необычная и это может быть классифицировано как периферическая вегетативная невропатия .

Также называется семейной дисавтономией или наследственной сенсорной нейропатией 3-го типа, это состояние, которое проявляется врожденно и вызывает аффект в большом количестве вегетативных и сенсорных систем, постепенно вызывая сбои во многих системах организма, которые являются производными из вовлечение нервных путей вегетативной или периферической нервной системы .

Это хроническое заболевание, которое вызывает прогрессирующее поражение. Прогноз этого заболевания не является положительным, большинство из которых были затронуты в детстве или подростковом возрасте до недавнего времени. Тем не менее, медицинские достижения позволили примерно половине пострадавших превысить тридцать лет или даже достичь сорока.

  • Возможно, вас интересует: «Периферическая нервная система (автономная и соматическая): части и функции»

Симптомы синдрома Райли-Дея многочисленны и имеют большое значение. Среди наиболее значимых можно отметить наличие сердечных изменений, респираторных и легочных проблем, среди которых пневмония, вызванная аспирацией содержимого пищеварительного тракта, неспособность управлять температурой тела (способность переносить переохлаждение или гипертермию) и проблемы с трубкой. пищеварительный, при котором возникают проблемы с кишечной моторикой, пищеварением, рефлюксом и частой рвотой.

Мышечная гипотония также актуальна с рождения а также апноэ во время сна, недостаток кислорода, лихорадка, гипертония и даже судороги.

Существует также общая задержка в развитии, особенно в вехах, таких как язык или ходьба. Язык также намного более гладкий, чем обычно, и у него мало веретенообразных вкусовых рецепторов, что также связано с трудностью восприятия вкуса.

Вероятно, одним из симптомов, которые чаще всего привлекают внимание, является тот факт, что у этих людей часто очень сильно снижается восприятие боли. Отнюдь не положительный момент, это большая опасность для жизни тех, кто страдает от этого, потому что они часто не знают о перенесенных травмах, травмах и ожогах, имеющих большое значение. также обычно возникают проблемы или изменения в восприятии температуры или вибрации .

Также наблюдается отсутствие образования слез при плаче с детства, состояние, известное как алакримия.

Обычно на морфологическом уровне появляются характерные физиологические особенности, такие как уплощение верхней губы, уменьшение носовых ходов и довольно выраженная нижняя челюсть. также Сколиоз часто наблюдается в позвоночнике , а также тем, кто страдает, поддерживать низкий рост. Наконец, кости и мышцы этих людей часто слабее, чем у большинства населения.

Причины этого изменения

Синдром Райли-Дея — это, как мы уже говорили, болезнь генетического происхождения. В частности, это было идентифицировано наличие мутаций в гене IKBKAP, расположенном на хромосоме 9 , который приобретается при аутосомно-рецессивном наследовании.

Это означает, что расстройство, которому грозит наследование, потребует, чтобы субъект унаследовал две мутантные копии рассматриваемого гена с одинаковой мутацией у обоих родителей. Это не означает, что родители имеют расстройство, но они являются носителями рассматриваемого гена.

Синдром Райли-Дэй встречается в основном между потомками людей с расстройствами и людьми еврейского происхождения из Восточной Европы Желательно принадлежать к одной из этих групп, чтобы сделать генетический совет, чтобы проверить наличие мутировавшего гена, чтобы оценить вероятность того, что потомство может пострадать от расстройства.

Синдром Райли-Дея — это генетическое заболевание, которое не лечится, а является хроническим заболеванием. Тем не менее, Вы можете провести симптоматическое лечение чтобы уменьшить заболевание, вызванное этой болезнью, улучшить качество жизни и значительно увеличить продолжительность жизни этих людей.

В частности, противосудорожные препараты будут использоваться на фармакологическом уровне для предотвращения возникновения эпилептических припадков, а также антигипертензивные препараты при необходимости. И наоборот, если есть гипотония, необходимо научить пище и здоровью руководить ее снова. Рвота, частый симптом, можно контролировать с помощью противорвотных препаратов.

Различные проблемы с легкими могут потребовать различных типов лечения, например, для устранения содержимого желудка, аспирированного легкими или слить лишнюю слизь или жидкости , Аналогичным образом, хирургическое вмешательство может потребоваться для устранения проблем с позвоночником, дыханием или желудком.

Помимо всего вышеперечисленного, важна профилактика травм, кондиционирование окружающей среды. Физиотерапия необходима для улучшения мышечного тонуса, особенно в области торса и живота, чтобы способствовать дыханию и пищеварению. также Рекомендуется, чтобы прием осуществлялся в вертикальном положении. .

Пострадавшему человеку и его семье также может потребоваться психологическая терапия для решения таких проблем, как конфликты, вызванные поведенческими проблемами, депрессией, беспокойством и раздражительностью. Психообразование также необходимо как для понимания ситуации, так и для выработки рекомендаций к действию. Наконец, может быть полезно прибегнуть к группам взаимопомощи или ассоциациям пострадавших и / или родственников.

Библиографические ссылки:

  • Аксельрод Ф.Б. (2004). Семейная дизавтономия. Мышечный нерв, 29 (3): 352-63.
  • MedlinePlus (s.f.). Семейная дисавтономия [Интернет]. Доступно по адресу: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
  • Сарнат, Х.Б. (2016). Вегетативные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier.

Мне 4 года, и я вешу 81 килограмм (полный выпуск) | Говорить Україна (February 2020).

10 самых странных психических расстройств, о которых вы услышите впервые

Человеческая психика очень тонкий и сложный механизм, стоит только чему-то пойти не так и наш мозг способен внушить нам такие параноидальные мысли и показать такие иллюзии, которые не увидишь в фантастических фильмах. Предлагаем вам узнать о самых редких и странных синдромах и психических расстройствах, от которых могут страдать люди. В их существование трудно поверить, но все они действительно существуют.

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера — психологическое расстройство, которым чаще всего страдают дети в возрасте от пяти до семи лет. Как правило, он выражается в утрате способности правильно выражать свои мысли и понимать язык. Некоторых больных с этим синдромом также мучают судороги. Чёткого научного объяснения причины возникновения данного расстройства пока не существует. Наиболее странным является факт, что дети, как правило, успешно начинают развивать языковые навыки, а затем постепенно теряют их. Некоторые логопедические методики могут помочь справиться с болезнью, но осуществлять их довольно сложно.

Обуломания

Обуломания — не очень известное расстройство. По существу, речь идет о приступах пагубной нерешительности. Страдающие этим недугом являются нормальными людьми и физически, и психически практически в любой другой сфере, кроме случаев, когда они оказываются в ситуации выбора. В этом случае у них начинаются серьёзные проблемы. Некоторые страдающие этим недугом сталкиваются в повседневной жизни с неимоверными трудностями, зачастую они не в состоянии делать самые простые вещи. Например простая мысль о том пойти ли на прогулку может совершенно выбить их из колеи. Многие больные рассказывают, что ощущают себя физически здоровыми, но как будто заключёнными в тюрьму и лишёнными свободы действий.

Синдром Мэри Харт

Это действительно очень странное заболевание. Зарегистрированы случаи, когда люди испытывали судороги, услышав голос телеведущей Мэри Харт. Врач, который изучал один из этих случаев, подтверждает, что с женщиной действительно случился припадок, когда она услышала речь Харт. Пострадавшая почувствовала, что её голову как будто сжали, она была в растерянности и смущении. Стоит отметить, что этот странный синдром проявляется только у тех, кто уже страдает припадками от других недугов.

Вызванное кофеином тревожное расстройство

Ученые уже давно установили, что кофеин повышает тревожность. Также известно, что люди, которые уже подвержены постоянным тревожным расстройствам, гораздо более восприимчивы к психологическому воздействию кофеина. Так что если вы уже склонны к приступам паники, поосторожнее с кофе – употребление кофеина увеличит вероятность их наступления.

Боантропия

Боантропия — странное бредовое расстройство, при котором человек считает себя коровой или быком. Расстройство обычно начинается как своего рода мечта, а потом захватывает мысли человека целиком, в итоге переходя в манию. Возможно также, что состояние может быть вызвано гипнозом, при условии, что человек подвержен его воздействию. Навуходоносор, царь Нео-вавилонской империи, тоже считается страдавшим от этого недуга, по крайней мере, согласно Книге Даниила, в которой говорится, что он «был от людей и ел траву, как вол».

При аутофагии больные едят себя, или части своего тела — просто импульсивно кусают и жуют. Один человек, например, начал с того, что стал грызть ногти, но в итоге обгрыз себе пальцы. Как и большинство недугов, этот может варьироваться от очень легких форм до угрожающих жизни.

Синдром чужой руки

Синдром заключается в том, что рука ведёт себя так, будто имеет свой собственный разум: сама движется, хватается за вещи, отвечает на прикосновения других людей, и делает это вне контроля человека, которому принадлежит.

Тайджин Куофушо (Taijin Kyofusho)

Это явление наиболее распространено в Японии, или, точнее, среди тех, кто вырос в соответствии с обычаями и социальными ожиданиями японской культуры. Тайджин Куофушо характеризуется паническим страхом, что общение с другими людьми может пойти как-то не так. Например, что от вас плохо пахнет или что вы можете невольно кого-то обидеть. Появление такого синдрома именно в Японии неудивительно, так как японская культура широко известна своим трепетным отношением к соблюдению правил приличий и этикета.

Эротомания

Страдающие эротоманией убеждены, что кто-то в них влюблён. Причём человек, который, предположительно, влюблён в эротомана, как правило, имеет гораздо более высокий социальный статус, чем сам страдающий, а зачастую, является знаменитостью. Преодолеть такое расстройство очень трудно: даже если предполагаемый влюбленный прямо отрицает свои «чувства», этого обычно бывает недостаточно, чтобы убедить заблуждающегося.

Cиндром Райли-Дея

Cиндром Райли-Дея, который также известен как семейная дизавтономия (dysautonomia) — это наследуемое расстройство. Чтобы его признаки проявились, необходимо, чтобы соответствующий ген был передан обоими родителями.

В основном, этот синдром влияет на автономную нервную систему. Хотя присутствует много крайне неприятных симптомов (например, частая рвота и затруднение глотания), также есть некоторые достаточно интересные функции.

Главным из них является тот факт, что многие люди, страдающие этим заболеванием, почти полностью нечувствительны к боли. Может, безболезненная жизнь великолепно звучит в теории, он не так хорошо работает на практике. Боль на самом деле ваш друг, она посылает сигналы в мозг, чтобы вы знали, когда что-то не так, и полное её отсутствие далеко не всегда ведёт к приятным последствиям.

Синдром Райли-Дея у детей: семейная дизавтономия

Синдром Райли-Дея у детей носит также название семейной дизавтономии и наследственной сенсорно-вегетативной невропатии III типа (НСВН III). Это тяжелое, генетически обусловленное заболевание проявляется у ребенка в раннем возрасте. Наиболее распространена болезнь среди евреев ашкенази, однако наследственная предрасположенность может передаваться через несколько поколений. Специфическая профилактика отсутствует, лечение поддерживающее, симптоматическое. Проявления невропатии настолько тяжелы, что 25% погибает в течение первого года жизни. В целом дети с синдромом Райли-Дея при постоянной терапии могут прожить максимум до 35 лет. Из-за невозможности полноценной терапии синдром представляет значительную проблему как для специалистов, так и для самих детей и их родных.

Причины развития болезни у ребенка

Заболевание названо по именам педиатров Райли и Дея, описавший синдром в 1949 г. Болезнь распространена в популяции евреев ашкенази, где встречается с частотой 1:10 000 новорожденных. В местах плотного проживания, общинах частота значительно возрастает из-за риска родственных связей и повышенного количества носителей рецессивного гена.

Аутосомно-рецессивный механизм наследственности синдрома Райли-Дея проявляется при рождении детей: ребенок, оба родителя которого являются носителями дефектного гена, с вероятностью в 25% рождается больным. То есть в семье могут родиться 3 носителя гена и один больной малыш. Однако поверхностная статистика не срабатывает в области генетического наследования. Есть примеры, когда в многодетных семьях все дети являлись здоровыми носителями рецессивного гена, и семьи, где из трех рожденных детей все три оказывались больны.

Патогенез заболевания до сих пор уточняется. Есть гипотезы о влиянии нарушения метаболизма, недостаточном продуцировать норадреналина. Данный базовый нейротрансмиттер синаптических синапсов способен вызывать полиморфные проявления нейропатии.

Альтернативная гипотеза базируется на избыточном накоплении ацетилхолина, что блокирует нервные импульсы, не позволяя достигать мышечных волокон. 95,5% патологических случаев вызваны мутацией гена ГКВКАР на участке 9 хромосомы. Остальные 4,5% связаны с еще более редкими дефектами.

Симптомы болезни у детей

Клиническая картина синдрома является сочетанной: как правило, присутствует дисфагия, частая рвота, пониженная поверхностная чувствительность, вегетативная дисфункция, атаксия, недостаточность секреции слезной жидкости и т. д. 40% случаев сопровождаются проявлениями судорожных пароксизмов и задержкой психомоторного развития детей.

Симптомокомплекс в большинстве случаев проявляется в первые часы после появления на свет. Дети отличаются генерализованной мышечной гипотонией, сниженными рефлексами новорожденного. Ребенок с синдромом Райли-Дея слабо кричит, тихо плачет, слезотечение, появляющееся у детей старше трех месяцев, у ребенка с данным заболеванием отсутствует.

В первое время основными симптомами, которые отмечают родители, становятся возникающие проблемы с питанием: дети с трудом сосут, глотают (дисфагия), отмечается частое, циклическое срыгивание, рвота. При рвоте может начинаться кровотечение слизистой желудка.

Значительные трудности с кормлением сохраняются в течение всего детского возраста. При недостаточности питания ребенок отстает в физическом развитии, начинается гипотрофия. В возрасте от рождения до 5 лет отмечаются эпизоды апноэ, обмороки. В 40% случаев у детей диагностируют эпилептические приступы (генерализованные, тонико-клонические), которые могут сопровождаться повышением температуры тела, кислородной, дыхательной недостаточностью.

Дисфункции вегетатики проявляются в гипергидрозе, обильном слюнотечении, расстройствах терморегуляции с беспричинной гипертермией, повышением артериального давления, цианозом, ощущением холода, трофическими язвами конечностей, диспепсией кишечника и т. д.

Нарушенная чувствительность проявляется снижением или отсутствием реакции на боль и различие в температуре. Ребенок с нарушением поверхностной чувствительности может не чувствовать прикосновение к горячей плите, не замечать порезы, что приводит к бытовому травматизму. С развитием заболевания отмечается присоединение атаксии, влияющей на крупную моторику.

Болезнь во многих случаях влияет на темпы психического развития, умеренно снижая когнитивные навыки. Дети (в особенности девочки) отличаются запаздыванием полового созревания. В дальнейшем отмечают присоединение полиневропатий, прогрессирующего сколиоза.

Дети с синдромом Райли-Дея легко инфицируются, часто болеют, в особенности воспалительными поражениями органов дыхания: трахеобронхитами, воспалениями легких.

Диагностика, лечение, профилактика

Диагностика основывается на симптомокомплексе, проведении гистаминовой пробы и анализа ДНК ребенка. Гистаминовая проба — введение гистамина в растворе внутрикожно, что в норме провоцирует гиперемию, покраснение кожных покровов в месте инъекции диаметром от 1 до 3 см. При синдроме Райли-Дея кожная реакция отсутствует. При необходимости дифференциации диагноза иные патологии (другие врожденные полиневропатии, иммунодефициты) исключаются нейросонографическим или магнитно-резонансным исследованием, на котором при данной болезни не выявляется патологий и отклонений.

Лечения, приводящего к выздоровлению, не разработано, так как нет достоверной информации о патогенезе синдрома. Сегодня комплексная симптоматическая терапия направлена на поддержку организма ребенка и профилактику осложнений заболевания.

Профилактика возникновения болезни также неспецифична. При браке между представителями популяции евреев ашкенази и их потомков рекомендовано прохождение ДНК-теста и консультации у генетика с целью определения вероятного риска развития семейной дизавтономии у плода. Во время беременности проводятся тесты на 12-13 неделе гестации, при необходимости с повторением на 16-18. Иных мер профилактики не разработано. Вероятно, в будущем альтернативная профилактика синдрома, также, как и терапия у детей будет разработана в области генной инженерии.

Читать еще:  Шишка на ноге между пальцами
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector