Аномалия денди уокера что это такое

Аномалия денди-уокера

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Лечение.

В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии– наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии – шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту – при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек – наиболее часто; в кисту и боковой желудочек – при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде — постановка вентрикулоамниотического шунта).

Данные по прогнозу противоречивы — первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) – выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен – у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.

Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально – требуется полное клинико-инструментальное обследование

(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование , исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости , нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции .

В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.

Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины – задержка умственного развития.

По УЗИ плода от 05.05.05 – гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.

Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.

Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких – без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.

Проведено обследование:

Общий анализ крови и мочи – без патологии. Биохимия крови – без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г – антитела к токсоплазме у ребенка и мамы – отрицательные, к хламидиям трахоматис –А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата

11.07.06 – расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от

20.07.06 – отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 – давление повышено, в анализе – Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы , вирусов простого герпеса 1,2 типов – не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 – ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06– печень, почки, надпочечники, селезенка – без патологии.

ЭхоКГ:14.07.06 — небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО – 2,5мм –заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком — МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 – 46,ХУ. ЯМРТ головного мозга от

Читать еще:  Боль с правой стороны над грудью

28.07.06 – срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия до 25-40 мм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога – до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.

Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург – показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 – опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 – опалесценция роговицы уменьшилась.

Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное.Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями – наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.

В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 –сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. — в паренхиме печени и селезенки – множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 – самозаращение вторичного ДМПП.

В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.

При обследовании – НСГ от 13.11.06 – в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область — не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм , ножки мозга деформированы– объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола ( ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).

ОАК от 12.11.-эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс , б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%,ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.

Проведен консилиум 13.11.2006 – имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.

Патолого-анатомический диагноз: МВПР – ЦНС — СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения — массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.

Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия – тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий – остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем.

Синдром Денди Уокера

Синдром Денди-Уокера — врожденная генетическая аномалия, затрагивающая головной мозг плода. Патология поражает червь мозжечка. При этом наблюдается его недоразвитие. Аномалия выражается в расширении задней черепной ямки и поражением четвертого желудочка в виде кист. На стадии эмбриогенеза происходит нарушение формирования головного мозга. Патология мозжечка может выражаться в уменьшении его размеров или полном отсутствии. В международной классификации болезней МКБ-10 синдром Денди-Уокера имеет код Q03.1.

В Юсуповской больнице опытные неврологи занимаются диагностикой и лечением синдрома Денди-Уокера. Для обследования используется современное медицинское оборудование. Индивидуально разработанная терапия отвечает европейским стандартам качества и безопасности.

Причины синдрома Денди-Уокера

Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

  • первичное нарушение развития структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

  • курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
  • прием наркотических средств;
  • воздействие ионизирующего облучения;
  • внутриутробные травмы в анамнезе;
  • вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
  • сахарный диабет;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • прием антибактериальных средств в период беременности.

Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

Патогенез синдрома Денди-Уокера

В патогенезе синдрома Денди-Уокера выделяют следующие звенья:

  • патология ликворопроводящих путей;
  • скопление спинно-мозговой жидкости в области желудочков;
  • сдавление участков мозга в результате патологического накопления;
  • повышение внутричерепного давления;
  • патология ядер черепно-мозговых нервов;
  • развития первых патологических симптомов;
  • формирование кист, заполненных ликвором;
  • постепенное увеличение кистозных образований в размере;
  • развития деформации костей черепа;
  • сдавление других структур мозга;
  • снижение или полное отсутствие функциональной способности головного мозга.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Первые симптомы заболевания может диагностировать с помощью ультразвуковой диагностики. К основным патологическим признакам относятся:

  • наличие кист или опухолевых образований в области головного мозга;
  • уменьшение мозжечка, нарушение его функциональных способностей;
  • нарушение работы почек;
  • незаращение неба или верхней губы;
  • свищи в области головного мозга;
  • вентрикуломегалия;
  • нарушение развития ликвороотводящей системы.

На сегодняшний день синдром Денди-Уокера большинством врачей признается врожденной аномалией развития. Тем не менее, патологические признаки заболевания могут дебютировать у ребенка любого возраста. Известны случаи, когда синдром был впервые диагностирован у взрослого человека.

Первые признаки синдрома Денди-Уокера

Первыми признаками синдрома Денди-Уокера считаются:

  • гидроцефалия;
  • кисты или свищи в области головного мозга;
  • нарушение развития полушарий мозжечка;
  • увеличение размеров задней части черепной ямки;
  • заращение ликворных путей.

Вышеперечисленные симптомы могут быть диагностированы с помощью ультразвукового исследования. Поэтому беременным женщинам необходимо своевременно проходить скрининговые обследования.

Синдром Денди-Уокера у детей

  • непропорциональные размеры головы по сравнению с туловищем;
  • невропатия лицевого нерва;
  • косоглазие;
  • судорожный синдром, который проявляется в мышцах конечностей;
  • нистагм;
  • нарушение развития лица;
  • эмоциональная лабильность;
  • нарушение сердечного ритма;
  • апноэ;
  • выбухание родничка;
  • патология развития костей черепа.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

  1. Поражение мозжечка:
  • отсутствие координации движений;
  • головокружение;
  • нистагм;
  • тремор;
  • нарушение походки;
  • отсутствие возможности выполнять быстрые действия;
  • скандированная речь.
  • Нарушение движения:
    • судорожный синдром, который характеризуется высокой частотой;
    • повышенная напряженность мышц туловища и конечностей.
  • Поражение органов зрения:
    • снижение остроты зрения;
    • двоение в глазах.
  • Высокое внутричерепное давление:
    • чувство тошноты;
    • постоянная головная боль, более выраженная в утренние часы;
    • головокружение;
    • бледность кожных покровов;
    • эмоциональная лабильность;
    • выраженная слабость, упадок сил;
    • фоточувствительность;
    • заторможенность реакций;
    • снижение концентрации внимания.
  • Нарушение интеллектуальный способностей:
    • забывчивость;
    • отсутствие навыка чтения, письма;
    • отсутствие возможности запомнить буквы.
  • Аномалия развития почек:
    • периодические ноющие боли в области поясницы;
    • повышение значений артериального давления;
    • отечный синдром, выраженный в области лица, в конечностях;
    • дискомфорт при мочеиспускании;
    • патологические примеси в моче (кровь, осадок).
  • Врожденный порок сердца:
    • одышка при умеренной физической нагрузке;
    • тахикардия;
    • синюшность кожных покровов;
    • частые обмороки;
    • отечный синдром;
    • боли в области сердца.
    Читать еще:  Артродез это
  • Патология развития костей черепа:
    • изменение строения лица;
    • увеличение размеров головы.

    Синдром Денди-Уокера при беременности

    Аномалия развития у плода может быть диагностирована на 18-20 неделе развития. Для этого необходимо проведение УЗИ. На данном этапе возможна визуализация патологии червя мозжечка. Врачи отмечают, что в редких случаях возможна более ранняя диагностика синдрома Денди-Уокера.

    Формы синдрома Денди-Уокера

    Выделяют несколько форм синдрома Денди Уокера. Рассмотрим основные из них:

    1. Дородовой период:
    • Полная форма. Характеризуется неразвитостью мозжечка. В данном случае червь отсутствует, а киста соединяется с четвертым желудочком.
    • Неполная форма. Сопровождается частичным дефектом развития. Структура мозжечка местами просматривается при УЗ-диагностике. Для неполной формы синдрома Денди-Уокера характерно прерывистое сообщение жидкостной полости с червем.
  • Послеродовой период:
    • Открытая форма. Характеризуется проходимостью ликворных путей.
    • Закрытая форма. Данный вид синдрома Денди-Уокера характеризуется заращением ликворных путей.

    Осложнения и последствия синдрома Денди-Уокера

    Среди возможных осложнений синдрома Денди-Уокера выделяют следующие состояния:

    • некроз головного мозга;
    • водянка;
    • нарушение мозгового кровообращения;
    • функциональные нарушения внутренних органов;
    • снижение остроты зрения;
    • психические расстройства;
    • нарушение умственной деятельности;
    • дискоординация;
    • летальный исход.

    Диагностика синдрома Денди-Уокера

    Диагностика синдрома Денди-Уокера бывает:

    • пренатальной (обследование во время беременности);
    • постнатальной (в послеродовом периоде).

    При обнаружении синдрома Денди-Уокера у плода родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Рассмотрим основные методы диагностики врожденной генетической аномалии.

    Инструментальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Основным методом диагностики считается УЗИ. Обследование безвредно и безболезненно, его можно проводить на ранних сроках. УЗИ позволяет выявить синдром Денди-Уокера на 2-3 месяце вынашивания. Исследование рекомендуется выполнять каждый триместр. В случае подозрения на аномалию развития плода женщину направляют на МРТ. После подтверждения диагноза рекомендуется прерывание беременности. Это связано с неизлечимостью патологии и высокой смертностью на первом году жизни. Тем не менее, окончательное решение принимают родители ребенка.

    Анализы при синдроме Денди-Уокера

    Определить склонность к врожденным генетическим заболеваниям можно с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано парам, в роду у которых встречались наследственные заболевания.

    Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера необходимо дифференцировать с арахноидальными кистами. Отличительной особенностью последних является сдавливание мозжечка без его ротации. Кисты, образованные в результате синдрома Денди-Уокера, вращаются против часовой стрелки.

    Лечение синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание. Оно не поддается терапии. Больным и их родителям предоставляется паллиативная помощь. Лечение включает в себя медикаментозные и хирургические методы. Объем терапии подбирается в зависимости от выраженности патологических симптомов. Ребенок должен регулярно проходить обследование у педиатра, невролога и нейрохирурга. Среди препаратов, назначаемых при синдроме Денди-Уокера, выделяют:

    • Седативные. Способствуют нормализации эмоционального фона ребенка, устраняют раздражительность и капризность.
    • Обезболивающие. Снижают выраженность болевого синдрома, оказывают противовоспалительный эффект.
    • Витаминные комплексы. Улучшают процесс передачи нервных импульсов.
    • Диуретики. Способствуют снижению артериального давления. Препараты данной группы выводят лишнюю жидкость из сосудов.
    • Кортикостероиды. Назначаются с целью снижения количества вырабатываемого ликвора в желудочках головного мозга.
    • Вазодилататоры. Стабилизируют микроциркуляцию крови в сосудах, расширяют их просвет. Благодаря вазодилататорам удается облегчить отток ликворной жидкости.
    • Плазмозаменители. Снижают прогрессирование патологических симптомов синдрома Денди-Уокера. Способствуют поддержанию функций головного мозга.
    • Бета-блокаторы. Назначаются с целью снижения отечного синдрома.

    Помимо медикаментозного лечения больным синдромом Денди-Уокера назначается физиотерапия. Она включает в себя:

    Физиотерапевтическое лечение применяется с целью снижения гипертонуса мышц, нормализации эмоционального фона пациента.

    Оперативное лечение синдрома Денди-Уокера

    Показанием для проведения хирургического вмешательства является необходимость создания нового пути для оттока ликвора. Операция выполняется следующими методами:

    • Вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Операция заключается во вставлении мягкой трубки в полость желудочка. Далее катетер направляют в брюшную полость. Он проводится подкожно за ухом и в области ключицы. Манипуляция выполняется с целью стекания и рассасывания мозговой жидкости в брюшной полости.
    • Эндоскопическая вентрикулостомия. Заключается в выполнении отверстия в кости черепа. Нейроэндоскоп продвигается в желудочек. С помощью инструмента отводится лишняя жидкость. Эндоскопическая вентрикулостомия считается малоинвазивной процедурой. Операция не вызывает поздних осложнений.

    Врачи предупреждают, что оперативное вмешательство проводится с целью устранения гидроцефалии. Восстановление психических и неврологических функций данным способом невозможно. В Юсуповской больнице операции проводят опытные хирурги.

    Прогноз при синдроме Денди-Уокера

    Врожденные генетические заболевания не поддаются профилактике. Вовремя выявить патологию у плода можно с помощью ультразвуковой диагностики. Врачи советуют беременным проходить обследование в каждом триместре.

    Для того чтобы снизить риск развития синдрома Денди-Уокера у плода, женщинам в период беременности рекомендуется:

    • отказаться от курения;
    • исключить употребление алкогольных напитков;
    • придерживаться принципов сбалансированного и рационального питания;
    • регулярно совершать прогулки на свежем воздухе.

    Прогноз для жизни и выздоровления считается неблагоприятным. Большая часть детей не доживает до 1 года. Остальные не могут вести полноценную жизнь. Синдром Денди-Уокера — причина инвалидности 1 группы. Несмотря на комплексный подход в лечении, полностью избавиться от психологических и неврологических нарушений невозможно. Причинами летального исхода являются мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия.

    Инвалидность

    Синдром Денди-Уокера считается одной из причин развития тяжелой инвалидности. Больные дети редко доживают до 1 года. Остальным требуется постоянный посторонний уход.

    Пройти комплексное обследование и лечение по поводу синдрома Денди-Уокера можно в Юсуповской больнице. Профессиональная команда врачей, современное медицинское оборудование и качественное лечение — преимущества клиники. Записаться на прием можно по телефону или оставить заявку на официальном сайте Юсуповской больницы.

    Методы диагностики и способы лечения синдрома Денди-Уокера

    Синдром Денди-Уокера относится к врожденным аномалиям в работе нервной системы. Он вызывает тяжелые последствия, сопровождается недоразвитостью головного мозга и нарушением правильной циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости).

    Из-за этого мозг человека не получает в полном объеме необходимые питательные вещества и не может полноценно выполнять свои функции. Выявить патологический процесс можно при прохождении ультразвукового исследования во время беременности.

    Описание заболевания

    Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

    Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария. У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

    Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

    В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией, которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

    На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

    Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

    Симптомы заболевания

    Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

    • уменьшение размеров мозжечка;
    • увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
    • кистозное образование в затылочной ямочке черепа.
    Читать еще:  В коленной чашечке жидкость

    У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

    У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

    • сильные головные боли;
    • тошнота и рвота;
    • судороги;
    • проблемы с координацией;
    • проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

    Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

    Методы диагностики

    Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

    • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
    • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
    • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.

    После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

    Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.

    При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.

    Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога. У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.

    В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с головной болью, проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.

    Возможные осложнения и прогноз

    При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые формы гидроцефалии, нарушение координации движений.

    Многим пациентам со временем требуется проведение хирургических операций по устранению сопутствующих дефектов (челюстно-лицевых патологий, заболеваний сердца и других органов). Прогноз для таких больных не всегда положительный.

    Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.

    Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.

    Профилактика

    Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.

    Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев. Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.

    Синдром Денди-Уокера

    . или: Мальформация Денди-Уокера

    Симптомы синдром денди-уокера

    • Увеличение размеров головы.
    • Выступ костей затылка: затылочные кости словно выпячиваются назад.
    • Нарушение координации движений: произвольные движения размашисты, нечетки.
    • Шаткость походки.
    • Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону.
    • Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях.
    • Повышение мышечного тонуса вплоть до спастичности: мышцы постоянно напряжены, верхние конечности полусогнуты, нижние напряжены и разогнуты.
    • Умственная неполноценность: человек может не узнавать родственников, с трудом читать и писать (встречается у половины всех больных).
    • В зависимости от степени анатомических нарушений выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
      • полная форма — наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка);
      • неполная форма — наблюдается частичное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка).
    • В зависимости от наличия гидроцефалии (накопление жидкости внутри полости черепа) выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
      • синдром Денди-Уокера с гидроцефалией;
      • синдром Денди-Уокера без гидроцефалии.
    • Точная причина развития синдрома Денди-Уокера неизвестна. Предполагается, что определенную роль играют такие факторы, как:
      • вирусная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
      • прием алкоголя матерью во время беременности;
      • сахарный диабет у беременной матери.
        Особенно значимо воздействие этих факторов в период с 7 по 10 недели беременности матери, когда идет формирование головного мозга плода.
    • В основе синдрома нарушение развития головного мозга:
      • недоразвитие мозжечка, отсутствие одной из его частей – червя мозжечка;
      • окклюзия (перекрытие) отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга);
      • расширение полостей головного мозга (желудочков), что ведет к повышению внутричерепного давления и увеличению головы;
      • наличие полости (кисты) в задней черепной ямке, соединенной с четвертым желудочком.
    • Существуют два мнения по поводу причины развития синдрома Денди-Уокера:
      • первичное недоразвитие структур головного мозга;
      • повышенная внутриутробная продукция ликвора, что приводит к нарушению развития мозжечка и увеличению задней черепной ямки.

    Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Диагностика

    • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
      • с какого возраста появились первые жалобы (нечеткость движений, изменение мышечного тонуса, увеличение головы);
      • были ли в семье случаи подобного заболевания.
    • Неврологический осмотр: наличие нистагма (непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону), повышения мышечного тонуса, увеличения головы.
    • Ультразвуковое исследование сердца: наличие пороков сердца (незаращение межжелудочковой перегородки, сужение аорты).
    • КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: отмечаются увеличение задней черепной ямки (киста), расширение четвертого желудочка, недоразвитие мозжечка, накопление жидкости в полостях мозга (гидроцефалия).
    • Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

    Лечение синдром денди-уокера

    • Лечение только хирургическое: проведение шунтирования четвертого желудочка головного мозга для снижения давления ликвора в нем (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). Для этого создается сообщение четвертого желудочка или кисты задней черепной ямки с брюшной полостью (вентрикулоперитонеальное шунтирование).

    Осложнения и последствия

    • Сохранение умственного дефекта на всю жизнь.
    • Сохранение неврологического дефекта (нарушение координации движений, повышение мышечного тонуса).
    • Повышенный риск летального исхода.

    Профилактика синдром денди-уокера

    • В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным.

    Melissa A. Parisia, William B. Dobynsb — Human malformations of the midbrain and hindbrain: reviewand proposed classification scheme, 2003г.
    M. B. Allen, R. H. Miller — Essentials of Neurosurgery, 1994г.
    Mark S. Greenberg — Handbook of Neurosurgery, 2005г.

    Что делать при синдром денди-уокере?

    • Выбрать подходящего врача невролог
    • Сдать анализы
    • Получить от врача схему лечения
    • Выполнить все рекомендации
  • Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector